Сколько стоит генетический анализ беременности

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности — либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша. Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ — оно позволяет выявить мелкие пороки развития. В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий.

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ. С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки. Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез — это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода. Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки.

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно дляberemennost.net - Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности: отзывы

Летом 2011году я сделала анализы на АФП и ХГЧ, показатели зашкаливали в 2,5 -3 раза, решался вопрос о прерывании беременности,состоялся даже консилиум врачей,славобогу супруг был категорически против и даже не хотел слышать о прерывании ничего. Мы решили пусть, что будет..Как бы там не было это наша кровиночка,да ещё и долгожданенький..В октябре нашему Сашеньке исполнилось 4 года, Это не ребёнок, а просто чудо маленькое, умненький а стихи как рассказывает наизусть, у меня нет слов. что бы было с нами небудь его рядом. Прежде ,чем что то сделать обдумайте свои поступки, и не спешите делать скоропостижные выводы, ведь вы можете лешить жизни маленького еще не родившегося человечка, может этот отзыв кому то поможет. Будьте здоровы и счастливы

мне тоже говорили что скрининг плохой очень. мне было все ровно это мой ребенок. но второй скрининг показал что все хорошо. и вот пожалуйста у меня умная дочурка двух летная бегает. первый скрининг всегда ошибычный. у всех моих подруг так же было

Я тоже сдавала во вемя планирования беременности генетический анализ, и что теперь если он не нормальный и не пытаться что ли забеременеть, или у нас уже лечат генетическую наследственность. Короче я при беременности сдавла, все нормуль было.

Методы генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Генетические анализы крови при беременности

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

- дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);

- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;

- заращение двенадцатиперстной кишки;

- аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Инвазивные методы генетической экспертизы

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.

При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.

2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.

Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.

3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.

Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.

4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного генетического анализа при беременности диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт.

В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

Комментарии (3)

Генетический анализ при беременности

Будущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ при беременности в тех случаях, когда женщина длительное время употребляла алкоголь или была зависима от наркотиков, лекарственных средств.

Любые инфекционные заболевания, перенесенные беременной, являются показанием к проведению анализа. Также направление дают тем женщинам, у которых ранее случались выкидыши. Показан генетический анализ, если прежняя беременность закончилась рождением мертвого малыша.

Неинвазивные методы проведения генетического анализ

К традиционным (неинвазивным) методам генетической экспертизы относятся:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ. проводимое на 10-14 неделе беременности, позволяет увидеть наличие каких-либо нарушений развития ребенка. Биохимический анализ крови женщина сдает в первые месяцы. Раннее исследование позволяет определить наличие патологических изменений в организме плода, вызванных наследственностью или нарушением целостности хромосомного набора. Если были обнаружены признаки патологии, беременную направляют на повторное УЗИ. Проводят его на 20-24 неделе. С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы проведения генетического анализа

Генетический анализ при беременности инвазивными методами проводится в случаях, когда после биохимического анализа крови и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода. К инвазивным методам, позволяющим определить около 400 патологий, относятся:

  • амниоцентез
  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 15-18 неделя беременности. Исследуют амниотическую жидкость, получаемую путем прокола матки длинной иглой. Данный анализ не угрожает жизни ребенка.

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Если беременная перенесла инфекционное заболевание, ей назначают плацентоцентез. Проводится исследование преимущественно во втором триместре после введения обезболивающих препаратов.

После 18 недели беременности становится возможным проведение кардоцентеза – исследования пуповинной крови. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Генетический анализ при беременности – необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем. Не стоит забывать о том, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечивает малышу крепкое здоровье и полноценное развитие.

Самое интересное на сайте

Источники: http://beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-beremennosti, http://ymadam.net/zdorove/sdaem-analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.php, http://mamapages.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Анемия при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Герпес во время беременности
  • Гормоны у женщин
  • Грудное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Недели беременности
  • Определение пола ребенка
  • Первый прикорм ребенка
  • Перед родами
  • Плацента
  • После родов
  • Признаки беременности
  • Признаки родов
  • Растяжки при беременности
  • Токсикоз
  • Триместры беременности
  • УЗИ при беременности
  • Шевеления ребенка
  • Избранные статьи

    Кровянистые выделения на 36 неделе беременности

    Признаки начала родов В далее...

    Какие слабительные можно беременным в 1 триместре

    Сенаде и беременность Сенаде и беременность Применять такой препарат далее...

    Можно ли принимать терафлю во время беременности

    Терафлю Терафлю при беременности далее...

    Меню на каждый день беременным 3 триместр

    Меню для беременных на далее...

    11 Недель беременности развитие плода фото

    Беременность: развитие плода далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Герпес в интимной зоне у женщин беременных

    Интимный герпес Если вас беспокоит интимный герпес, то вероятно вам необходимо лечение от генитального герпеса. Носителями данного заболевания является больной человек, с которым произошел половой...


    Скудные выделения вместо месячных признак беременности

    Коричневые выделения вместо месячных Почему появляются темно-коричневые выделения вместо месячных Коричневые выделения вместо месячных могут наблюдаться из-за нескольких причин. К ним относятся...


    Вагинальные таблетки перед родами

    Санация перед родами На поздних сроках беременности, когда встреча с малышом может произойти в любой момент, многие женщины задумываются о подготовке к родам....